Semaine sensibilisation hémochromatose 3 au 9 juin
200 000 Français sont porteurs de cette prédisposition génétique, soit 1 sur 300. L’hémochromatose est liée à l’anomalie d’un gène dénommé HFE. Cette maladie ne « s’attrape pas », elle se transmet génétiquement.
Les hommes sont plus souvent atteints que la femme (3 hommes pour 1 femme).
Elle se manifeste souvent après 40 ans mais peut débuter entre 5 et 30 ans (hémochromatose juvénile).
Dès qu’une personne est diagnostiquée, il est conseillé qu’elle en parle à sa famille pour dépister et de traiter les autres cas d’hémochromatose d’une même famille (frères et sœurs, enfants majeurs et parents naturels du sujet atteint).
Elle constitue la première maladie génétique de l’hexagone. Elle est malgré tout très peu connue du grand public.
QU’EST-CE QUE L’HEMOCHROMATOSE
L’hémochromatose est une maladie génétique caractérisée par une absorption excessive de fer qui détruit les organes peu à peu. Une personne avale en moyenne 20 mg de fer par jour. Seuls 1 à 2 mg sont ingérés au niveau des intestins, le reste est éliminé dans les selles. Chez les malades souffrant de l’hémochromatose, ce fonctionnement se dérègle.
– Entre 0 et 20 ans, le fer s’accumule progressivement dans l’organisme sans provoquer de symptômes.
– Entre 20 et 40 ans, apparaît une surcharge de fer qui ne donne toujours pas de symptômes.
– Vers le milieu de quatrième décennie chez l’homme (et plus tardivement chez la femme), apparaissent des premiers signes cliniques de la maladie
Elle est identifiée par une série de symptômes, tels que :
une fatigue inexpliquée,des troubles de la libido,une peau anormalement bronzée,des douleurs articulaires révélant des arthrites,des affections du foie (élévation des transaminases, augmentation de volume du foie, cirrhose, …),des troubles cardiaques,des atteintes endocriniennes.
Lorsque le diagnostic de la maladie n’a pas été réalisé, les complications apparaissent touchant le foie, le cœur et les glandes endocrines.
Atteinte du foie : à l’examen clinique, le médecin peut constater une augmentation du volume du foie, responsable de douleurs abdominales. La cirrhose et l’apparition d’un cancer du foie constituent les complications les plus graves de la maladie.
Atteinte des glandes endocrines : l’évolution de la maladie peut être émaillée par la survenue d’un diabète (atteinte du pancréas) et d’une impuissance chez l’homme (atteinte des testicules).
Atteinte du cœur : le dépôt de fer sur le cœur est responsable d’une augmentation de son volume et de signes d’insuffisance cardiaque.
DIAGNOSTIQUE DE LA MALADIE
Ainsi, si la maladie n’est diagnostiquée qu’à un stade tardif (cas restant exceptionnels aujourd’hui), il est possible d’observer l’association d’une insuffisance cardiaque, d’un diabète et d’une cirrhose du foie et d’une coloration brunâtre de la peau.
Plus la maladie est diagnostiquée précocement (avant l’âge de 40 ans), plus la réponse au traitement est bonne et le pronostic de la maladie est favorable. En revanche, lorsque les complications décrites ci-dessus apparaissent, elles régressent peu sous traitement. Si le patient est traité avant l’apparition de la cirrhose, son espérance de vie est identique à celle de la population générale.
Ce dépistage se fait par une détermination du coefficient de saturation de la transferrine et d’un test génétique à la recherche de la mutation génétique responsable.
Bien que le diagnostic soit confirmé par une simple prise de sang suffit:
- une élévation du taux de fer dans le sang (supérieur à 30 µmol/l) associée à une élévation du coefficient de saturation de la transferrine (protéine assurant le transport du fer dans le sang) supérieur à 50 % permet de faire le diagnostic de la maladie génétique.
- La ferritine (protéine de réserves du fer dans le foie) est également augmentée dans le sang. La mise en évidence de la surcharge en fer du foie ne nécessite plus la pratique d’une biopsie du foie, l’imagerie par résonnance magnétique nucléaire (IRM) constitue l’examen de choix aujourd’hui.
Surtout, la mise en évidence de la mutation du gène HFE constitue l’examen de choix pour faire le diagnostic de la maladie mal connue.
Les autres examens complémentaires permettent d’apprécier la fonction des autres organes pouvant être touchés par la maladie. Un dosage des transaminases, de la glycémie à jeûn, de la testostérone (chez l’homme) et une échographie du cœur peuvent être réalisés.
Le diagnostic se fait toujours une fois que la maladie a commencé à toucher les organes ou les articulations. L’Association Hémochromatose France (AHF) estime d’ailleurs que seuls 25 000 à 30 000 malades sont traités, sur les 180 000 personnes porteuses de la mutation.
Risques de transmission aux enfants
La transmission de l’hémochromatose familiale se fait sur le mode autosomique récessif ce qui veut dire que seuls les enfants ayant reçu le gène muté de leur père et de leur mère sont atteints par la maladie. Pour un couple ayant déjà donné naissance à un enfant atteint par la maladie, le risque d’avoir un autre enfant atteint est de 1 sur 4
Risques pour les autres membres de la famille
Les parents du premier degré d’un malade ont un risque soit d’être porteurs du gène altéré, soit d’être atteints de la maladie. C’est pourquoi, en plus de la détermination du coefficient de saturation de la transferrine, un test génétique de dépistage leur est proposé. Seuls les adultes (au-delà de 18 ans) sont concernés par le dépistage car la maladie ne se manifeste pas chez l’enfant. Dans les cas où une personne est atteinte dans la famille, il est donc conseillé de consulter dans un centre de génétique médicale pour une évaluation précise du risque.
TRAITEMENT
Le traitement de l’hémochromatose consiste à réduire la quantité de fer accumulée dans le corps. Pour cela, le médecin prescrit des saignées (phlébotomies), c’est-à-dire des prélèvements réguliers de sang. Ce traitement ne guérit pas l’hémochromatose mais, effectué avec régularité, il compense l’absorption excessive de fer par l’intestin et permet ainsi de stabiliser les taux de fer à des valeurs normal.
En pratique, les saignées se passent comme un don de sang.
Le traitement de l’hémochromatose par saignée concerne les personnes chez qui le coefficient de saturation de la transferrine est supérieur à 45 % et qui montrent un taux sanguin anormalement élevé de ferritine (supérieur à 300 µg/l pour un homme, à 200 µg/l pour une femme), même chez les patients sans symptôme clinique d’hémochromatose.
Pour les autres patients (taux de ferritine normal et absence de symptômes), un suivi médical régulier est suffisant : tous les trois ans si le coefficient de saturation de la transferrine est inférieur à 45 %, tous les ans dans le cas contraire.
Les personnes qui souffrent d’hémochromatose doivent éviter de consommer des boissons alcoolisées de manière excessive (risque plus élevé de cirrhose ou de cancer du foie) , ne jamais prendre de suppléments de fer (parfois présent dans les compléments multivitaminiques) ainsi que la vitamine C. Aucun régime alimentaire particulier n’est à suivre.
Il est recommandé aux personnes souffrant d’hémochromatose de se faire vacciner contre l’hépatite B afin d’éviter les complications liées à une éventuelle hépatite chronique provoquée par le virus de l’hépatite B. De plus, la recherche systématique d’une éventuelle infection par le virus de l’hépatite C est effectuée (il n’existe pas de vaccin contre cette maladie).
Du fait de leur toxicité potentielle sur le foie, le paracétamol et les corticoïdes (dérivés de la cortisone) devraient être évités par les personnes souffrant d’hémochromatose et qui souhaitent soulager des douleurs ou atténuer une fièvre.Leur médecin leur recommandera d’autres types de médicaments pour traiter ces symptômes.
PRISE EN CHARGE
En France, les formes évoluées d’hémochromatose font partie des 30 affections longue durée (ALD 30).
source: https://www.hemochromatose.org, https://www.passeportsante.net, www.hemochromatose.fr, https://www.hemochromatose-ouest.fr/, hemochromatose france
