Cette maladie rare touche une naissance sur 7.500 et concernerait 300.000 personnes dans le monde et 5.000 personnes en France.
D’origine génétique non héréditaire, elle est due à la perte d’environ 28 gènes sur le chromosome 7 et survient accidentellement le plus souvent, sans que ses parents n’en soient porteurs Plus rarement, elle lui a été transmise par l’un de ses parents, qui est donc également atteint du syndrome de Williams. En effet, à chaque grossesse, un sujet atteint a un risque sur deux de transmettre la délétion à son enfant.
Il existe très fréquemment un retard global de développement. La marche est souvent acquise avec plusieurs mois de retard et beaucoup d’enfants gardent ensuite des troubles de la coordination motrice et de la motricité fine, avec une maladresse dans l’exécution des gestes. La mise en place du langage est souvent discrètement décalée dans le temps mais les capacités verbales se révèlent généralement bonnes par la suite. Un déficit intellectuel est présent dans la majorité des cas. D’intensité variable mais souvent modéré. Les capacités de mémorisation sont en revanche souvent excellentes, en particulier la mémoire auditive.
Ces enfants sont souvent très affectueux et très sociables, voire facilement familiers, en particulier avec les adultes dont ils recherchent la compagnie ; ils nouent plus difficilement de vraies amitiés avec des camarades de leur âge. Emotifs et très sensibles, ils peuvent facilement s’angoisser et beaucoup présentent des troubles du sommeil. Un déficit attentionnel et/ou une tendance à l’hyperactivité ne sont pas rares. Hypersensibles aux « bruits », ces enfants ont classiquement une attirance et souvent des capacités pour la musique.
Dans près de 70% des cas, il existe une atteinte du système cardiovasculaire, qui se traduit par des rétrécissements des artères (ou sténoses artérielles). Le plus souvent, ces sténoses siègent sur les artères pulmonaires ou à la partie initiale de l’aorte (sténose supra-valvulaire aortique) ; d’autres localisations sont néanmoins possibles. La plupart de ces sténoses artérielles sont susceptibles de s’aggraver progressivement, avec des conséquences variables en fonction de leur localisation. Une hypertension artérielle apparait ainsi souvent à l’adolescence ou à l’âge adulte du fait d’un rétrécissement progressif des artères rénales.
Les troubles visuels tels que le strabisme, la myopie ou l’astigmatisme sont plus fréquents chez les enfants atteints de syndrome de Williams.
Sa prise en charge est pluridisciplinaire et nécessite un suivi cardiologique, ainsi que des séances de psychomotricité, d’orthophonie, d’ergothérapie et parfois le soutien d’un psychologue pour aider l’enfant à faire face à ses angoisses.
A ce jour, il n’existe aucun traitement pour soigner les personnes qui en sont atteintes. La prise en charge, adaptée au cas par cas, est centrée sur les symptômes de l’enfant. Elle comporte toujours une surveillance cardiologique au long cours, notamment pour contrôler la tension artérielle, dépister de nouvelles sténoses et suivre l’évolution des sténoses existantes.
Les symptômes de cette maladie sont nombreux et varient en intensité d’un malade à l’autre. La plupart des malades ne présentent pas tous les symptômes. Cela rend le diagnostique plus difficile. Il existe des cas de personnes qui ont découvert leur maladie à un âge avancé.
Source : autourdeswilliams.org, williams-france
