QU’EST-CE QUE LA MYOPATHIE DE DUCHENNE?
La myopathie de Duchenne, ou dystrophie musculaire de Duchenne, est une maladie génétique provoquant une dégénérescence progressive de l’ensemble des muscles de l’organisme.
Elle est liée à une anomalie du gène DMD, responsable de la production d’une protéine impliquée dans le soutien de la fibre musculaire.
La recherche est très active , de nombreuses pistes visant à la mise au point d’un traitement curatif sont à l’étude.
Comprendre la myopathie de Duchenne
Chez les patients atteints de myopathie de Duchenne, en l’absence de dystrophine, les fibres qui constituent les muscles squelettiques, les muscles lisses et le muscle cardiaque s’abiment à chaque contraction et finissent par se détruire. Des cellules souches musculaires tentent de régénérer le tissu musculaire lésé, mais ce processus est vite débordé et la dégénérescence finit par l’emporter.
Le gène DMD responsable de la maladie étant situé sur le chromosome X, 99,9 % des malades sont des garçons. Les femmes peuvent être porteuses d’une mutation affectant ce gène. Mais comme elles possèdent deux chromosomes X, et donc deux copies du gène DMD, elles développent extrêmement rarement la maladie (voir encadré plus bas).
La myopathie de Duchenne est une maladie rare.
Elle touche chaque année 150 à 200 garçons nouveaux-nés en France. Environ 2 500 personnes sont affectées par la maladie en France.
De nombreuses manifestations
La maladie se manifeste rarement avant l’âge de 3 ans. Le garçon commence à tomber et a des difficultés à se relever. Une faiblesse musculaire gagne progressivement les membres inférieurs (bassin et haut de la cuisse), entraînant des difficultés pour courir et monter les escaliers, ainsi que des chutes fréquentes. Elle touche ensuite les muscles du dos et les membres supérieurs (omoplate et épaule), avec des difficultés pour attraper des objets en hauteur et lever les bras. Les muscles du dos étant situés le long de la colonne vertébrale, leur affaiblissement entraine une scoliose.
Les muscles respiratoires, cardiaque et du tube digestif sont également touchés par la maladie
Les enjeux de la recherche
La recherche est très active concernant cette maladie.
S’il n’y a pas encore de traitement pour guérir la dystrophie musculaire de Duchenne, des médicaments prescrits assez tôt ont une action préventive sur l’évolution de la maladie. Ils protègent :
- les muscles, repoussant de plus de 2 ans en moyenne la perte de la marche ;
- le cœur, retardant l’installation de la cardiomyopathie ;
- la respiration, en limitant le développement de l’atteinte respiratoire
Près de 10 ans de vie ont été gagnés sur la maladie en vingt ans, grâce aux soins et aux médicaments disponibles et aujourd’hui, des molécules innovantes en essai clinique nourrissent l’espoir d’aller encore plus loin !
Source; www.inserm.fr / www.afm-telethon.fr
