Qu’est ce que la trisomie 21 ?
Il s’agit d’une pathologie complexe, qui associe un retard mental, une physionomie souvent particulière et des complications physiologiques, en particulier des malformations cardiaques et digestives et un risque accru de développer une leucémie et la maladie d’Alzheimer.
Il n’y a aucun symptôme spécifique à la trisomie 21, tous existent aussi dans la population générale. C’est l’accumulation de ces signes et leur fréquence plus élevée que dans la population générale qui détermine la pathologie, et par conséquent sa grande variabilité d’un individu à l’autre.
C’est la présence en 3 exemplaires de gènes normaux, non mutés du chromosome 21 qui provoque des changements quantitatifs dans les synthèses protéiques. Actuellement on connaît presque tous les gènes du chromosome 21, entre 300 et 365 contre 1000 estimés dans les années 1990. Seuls quelques-uns uns doivent avoir un rôle important pour comprendre les divers aspects de la pathologie.
Avec les progrès considérables de la biologie moléculaire et des neurosciences, associés à d’autres disciplines, il devient possible d’envisager dans un avenir proche, des thérapies plus efficaces pour soigner la déficience intellectuelle et le vieillissement. La connaissance des gènes du chromosome 21 est très avancée, et les recherches portent actuellement sur un petit nombre de gènes dont la surexpression entraîne des altérations du développement et des apprentissages. Il devrait donc être possible à l’avenir de soigner le mal à sa source comme en attestent les différentes publications récentes de France et des USA (5 en 2009).
Source : afrt
